Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur.
Dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Alyuvarların içinde bulunan hemoglobin A'nın yerini Hemoglobin S alır. Akdenizi de içine alan bir kuşak içinde, Kıbrıs, İtalya, Yunanistan, İspanya ve Afrika kökenlilerde görülür .
Hastalık ikisi de taşıyıcı anne ve babadan alınan genler sonucu çocuğa aktarılır . İkisi de orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan kişi evlilik yaptığında, yüzde 25 oranında orak hücreli anemi hastası çocuk sahibi olma ihtimali vardır. Yüzde 50 olasılıkla ise, çocuk da orak hücre hastalığı taşıyıcısı olacaktır.
Çünkü hastalığın riski daha yüksek. Dünyada Orak Hücre hasta grubu için ortalama yaşam 40 bölgemizde 30 yaş civarı.
Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.
Pulmoner dolaşımda tıkanmaya sebep olup akciğer sorunlarına yol açıyor. Teker teker saymaya gerek yok, bu bir kan anemisi olduğu için tüm sistemlerde sorun yaratıyor. Buraya kadar işimiz kolay. Bu zararlı bir mutasyondur diyebiliriz.
Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler: – Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır). – Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir.
Hastalığın Nedeni Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur.
Hipokromik mikrositik anemide , vücudunuz normalden hem daha küçük hem de daha soluk olan düşük seviyelerde kırmızı kan hücrelerine sahiptir. Mikrositer anemilerin çoğu hipokromiktir. Hipokromik mikrositer anemiler şunları içerir: Demir eksikliği anemisi : Mikrositik aneminin en yaygın nedeni kandaki demir eksikliğidir.
Orak hücre hastalığı olarak da adlandırılan orak hücre anemisi anormal bir hemoglobin türü olan hemoglobin S ( HbS veya Hgb S ) yapımına yol açan kalıtsal bir bozukluktur. Hemoglobin , kırmızı kan hücreleri (RBC-eritrosit) içinde bulunan demir içerikli bir proteindir.
Bu da orak hücreli aneminin en belirgin özelliğidir. Şiddetli anemi sonucunda baş dönmesi, baş ağrısı, halsizlik ve nefes darlığına neden olur. Orak hücreli aneminin diğer başlıca belirtileri : Ağrı Krizleri: Orak hücreler , küçük kan damarlarına sıkıştıkları için kan akışını engelleyerek ağrıya neden olur.
Bu, faydalı mutasyonlara bir örnektir. Orak hücre anemisi , çoğumuzun bildiği üzere, vücudumuzda oksijen taşıyan hemoglobin molekülünde meydana gelen bir nokta mutasyon sonucunda, beta-globin genindeki tek bir Adenin'in Timin'e dönüşmesi sonucunda meydana gelir.
Bu, faydalı mutasyonlara bir örnektir. Orak hücre anemisi , çoğumuzun bildiği üzere, vücudumuzda oksijen taşıyan hemoglobin molekülünde meydana gelen bir nokta mutasyon sonucunda, beta-globin genindeki tek bir Adenin'in Timin'e dönüşmesi sonucunda meydana gelir.
İnsanlardaki her bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Bu genlerden birisi anneden, diğeri de babadan geçer. Anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa Akdeniz anemisi taşıyıcı , ikisi de değişikliğe uğramışsa Akdeniz anemisi hastası olarak dünyaya gelir.
Akdeniz anemisi neden olur? Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Gen mutasyonları sonucu oluşur. Talasemi hastalarında 200'den fazla gen mutasyonu saptanmıştır.
Hipokromik mikrositik anemide, vücudunuz normalden hem daha küçük hem de daha soluk olan düşük seviyelerde kırmızı kan hücrelerine sahiptir. Mikrositer anemilerin çoğu hipokromiktir. Hipokromik mikrositer anemiler şunları içerir: Demir eksikliği anemisi : Mikrositik aneminin en yaygın nedeni kandaki demir eksikliğidir.
5- Hipokromik Anemi : Eritrosit sayısı azdır, eritrositler normaden küçüktür. Hemoglobin miktarı çok düşüktür. Fe eksikliği durumlarında gelişir.
İşleyişin seyrinde ilerlemesi için HGB değeri, normal seviyelerde olmalıdır . Kadınlarda HGB değeri, 1 desilitrede 12 ile 15.5 gram değerlerinde olmalıdır . Erkeklerde HGB değeri, 1 desilitrede 13.5 ile 17.5 gram aralığında olmalıdır . Çocuklarda bu değerler, yaşa ve cinsiyete göre değişiklik gösterir.
Orak hücreli anemi , alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır. Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerden kana geçerek alyuvarlarda bulunan hemoglobin proteinine bağlanır.
SON YAZILAR
Muhasip nedir ne demek?
T50 ne?
Koşu bandı yağlama spreyi nasıl kullanılır?
Osmanlıda ilk toprak kaybı hangi padişah?
Feriha ve Emir kaçıncı bölümde evleniyor?
İyonik bağlı bileşikler nelerdir?
KPSS oturum sayısı ne demek?
Toplumsal sınıf farklılıkları ne demek?
Diyette olan biri ne kadar kuru fasulye yemeli?
Oduncu gömleği kumaşı nedir?
1200 kalorilik diyette neler var?
Burcu Biricik in çocukları var mı?
Sağ göğüs kafesinin altında ağrı neden olur?
Alo trafik telefon numarası kaç?
Tekstil fabrikası hangi bölgede açılmalıdır?
Küresellik varsayımı nedir?
Megiddo Dağı Nerede?
Eşya teminatı ilk ateş nedir?
Evde hasta bakan emekli olabilir mi?
Option tuşu hangisi?
Mevlid Kandili ve Kutlu doğum ne anlama gelir?
Marmaray Kadıköy'e nasıl gidilir?
Falda demlik neye çıkar?
Hezarfen Ahmed Çelebi ne icat etti?
Bahadır Yenişehirlioğlu kaç doğumlu?
DC filmleri hangi sırayla izlenir?
Paşabahçe Cam kime ait?
51 kart oyunu nasıl oynanır?
Nedime ismi kuranda geçiyor mu?
Riot Games nasıl isim değiştirme Valorant?
Balda kurt çıkar mı?
Peygamber efendimiz nerede doğdu ve nerede vefat etti?
Tarımsal işletmecilik Bölümü'ne is yapar?
Rasathane ne demektir?
Uyku Modu nasıl ayarlanır?
Yekta Kopan neleri seslendiriyor?
Istanbul Esenlerden Istanbul havalimanına nasıl gidilir?
Radyo Televizyon ve Sinema hangi puan türü?
Söz ve nişan farkı nedir?
Hanım efendi mi hanımefendi mi?
