Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir . İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir.
Bolu İzzet Baysal Devlet Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Kürşat Korkmaz: " Hemofili eskisi gibi ölümcül bir hastalık değil. Eskiden bu hastalığın tedavisi zordu. Artık yeni teknolojilerle dolgu maddesini üreterek hastaya damardan verebiliyoruz. Bu sayede hastanın kanamasını durdurup hayatını kurtarabiliyoruz"
Hemofili , kanın normal olarak pıhtılaşmadığı ve kalıtım yoluyla geçen nadir bir kanama bozukluğudur. Hemofili olan insanlarda yaralanma sonucu oluşan kanamalar diğer insanlara göre daha uzun sürebilir. Küçük kesikler genellikle bir problem değildir.
Anne hemofili taşıyıcısı değildir (yani, annede iki normal X kromozomu vardır). Her kız çocuğu, babasından anormal geni alacak ve taşıyıcı olacaktır. Erkek çocuklardan hiçbiri babadan anormal gen almayacak ve bu nedenle hiçbirinde hemofili olmayacaktır.
Tüp bebek yöntemine başvurabilirsiniz: Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir.
Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olup, eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla tanımlanan bir grup hastalıktır. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili yani kanın pıhtılaşmaması gün geçtikçe artan bir hastalık. Kandaki faktör eksikliğinden kaynaklanan ve doğuştan gelen bu hastalık sebebiyle en ufak kesikler bile ölümcül sonuçlar ve sakatlıklar doğurabiliyor.
Hemofili , kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da geç durması ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır .
Hemofili , faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini göstermektedir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır.
Hemofili , replasman tedavisi ile tedavi edilir. Bu, bir hastada çok düşük veya eksik olan pıhtılaşma faktörlerini tamamlamayı veya değiştirmeyi içerir. Hastalar enjeksiyon yoluyla veya intravenöz olarak pıhtılaşma faktörleri alır.
Ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Bu durum tüm çocukların hemofili olacağı anlamına gelmez; çünkü taşıyıcı annenin erkek çocuklarının hemofili olma ihtimali %50 iken kız çocuklarının hemofili taşıyıcısı olma ihtimali de yine %50'dir.
Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamalar kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bir birey oluşmasına neden olur . Beyin kanaması ile ölüm hemofilide en sık görülen ölüm nedenidir. Tedavide kullanılan ilaç Faktör 8'dir.
Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduğu hemofili , daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, “Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir.
Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olup, eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla tanımlanan bir grup hastalıktır. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.
| REFERANS DEĞERLER – KOAGÜLASYON | |
|---|---|
| Faktör VIII (sitratlı plazma) | % 70-150 |
| Faktör IX (sitratlı plazma) | % 70-120 |
| Faktör X (sitratlı plazma) | % 70-120 |
| Faktör Xa (sitratlı plazma) | 0 IU/ ml |
Ömür boyu süren bir kanama bozukluğu olan hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörü adı verilen protein eksikliğinden kaynaklanan, anne babadan çocuğuna geçen kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanıyor. Herhangi bir travmanın sebep olduğu diz, dirsek, ayak ve organ yaralanmaları hastada hayati riske neden olabiliyor.
Hemofili hastalarının ne çok zayıf ne de şişman olmaları istenir. Tatlı, hamur işi, pilav, makarna, beyaz ekmek, aşırı yağlı yiyecekler, iç yağ, kuyruk yağı ve hazır gıdalar yememeleri; kilo koruma açısından doğru olacaktır. Yüksek kalorili ve çok sevdikleri besinleri, yalnızca arada sırada tadımlık yemeleri önerilir.
Hemofili çocuğunuzda kanda, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır.
Kanın pıhtılaşma siteminde rol alan faktör 8 ve 9'un kalıtsal olarak eksikliği , yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan genetik geçiş gösteren ve ömür boyu süren komplike bir pıhtılaşma bozukluğudur. Ayırıcı tanısı von Willebrand hastalığı ve K vitamini eksikliği arasında yapılır.
Hemofili hastalarında yeterli düzeyde faktör düzeyi sağlanması ile cerrahi veya tıbbi girişimler güvenli bir şekilde yapılabilir.
SON YAZILAR
Aşk-ı Memnu Rivadaki ev kimin?
2021 araç egzoz muayene ücreti ne kadar?
Tarhana kavurması nasıl yapılır?
Insan vücudu ne kadar akımA dayanır?
Uzman Vaiz nasıl olunur?
Soygaz doğada nasıl bulunur?
Instagram biyografi nasıl yazılmalı?
Vitasure mama nedir?
Replika ürün nasıl anlaşılır?
Demet Mutlu'nun babası kimdir?
